Tóm tắt
Trẻ sinh ra “ không rõ là nam hay nữ “ là luôn là một vấn đề rất khó khăn trong chẩn đoán và tổn thương tâm lý đối với gia đình. Việc tiếp cận chẩn đoán cần phải có sự can thiệp của một nhóm đa chuyên khoa hợp tác với gia đình, và trong số đó, bác sĩ nhi khoa có vai trò quan trọng khi khám đánh giá trẻ từ ban đầu. Đó có thể là một cấp cứu sơ sinh cần điều trị sớm ngay giai đoạn sơ sinh (trong trường hợp tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh - CAH) trước khi cần có chẩn đoán giới tính và nguyên nhân. Từ năm 2005, phân loại mới các rối loạn phát triển giới tính (DSD) đã được đông thuận công bố (Chicago). Sự đồng thuận này đề xuất để phân loại các rối loạn phát triển giới tính theo karyotype, SRY và loại bỏ các thuật ngữ được coi là ‘miệt thị “, thường được sử dụng, như "mơ hồ giới tính", "đảo ngược giới tính ", "lưỡng giới giả". Thuật ngữ duy nhất đã được đề xuất và chấp nhận là DSD (Rối loạn phát triển giới tính). Sự lựa chọn giới tính của cá nhân (có thể khác với giới tính di truyền) phụ thuộc vào dữ kiện hiện tại và các dữ liệu hormone về sau (dậy thì và khả năng sinh sản). Đó là kết quả của một quyết định đa chuyên ngành (di truyền, bác sĩ Nội tiết Nhi khoa, bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ Nhi khoa) và gia đình.