U tủy thượng thận ở trẻ em - kiều gen và kiểu hình

Từ khóa

Pheochromocytoma
Paragangliomas
adrenal tumor
hypertension in children Pheochromocytoma
Paragangliomas
u tủy thượng thận
cao huyết áp trẻ em

Ngôn ngữ sử dụng

Cách trích dẫn

Nguyễn, T. T., & Vũ, C. D. (2021). U tủy thượng thận ở trẻ em - kiều gen và kiểu hình. Vietnam Journal of Diabetes and Endocrinology, (44), 94-101. https://doi.org/10.47122/vjde.2020.44.13

Tóm tắt

Pheochromocytomas (PCC) và Pragangliomas (PLG) là những khối u thần kinh – nội tiết. Khối u tiết catecholamine xuất phát từ tủy thượng thận được gọi là Pheochromocytoma. Khối u có nguồn gốc ngoài thượng thận, có thể tiết catecholamine hoặc không có chức năng, bắt nguồn từ các hạch thần kinh giao cảm hoặc phó giao cảm được gọi là Paraganglioma. Vì biểu hiện lâm sàng của hai nhóm bệnh PCC và PLG có tiết catecholamine tương tự nhau, phương pháp điều trị như nhau, nên trên lâm sàng thuật ngữ PCC (u tủy thượng thận) được dùng để chỉ cả 2 loại khối u. U tủy thượng thận là một bệnh lý hiếm gặp ở trẻ em, ước tính tần suất gặp ở 1 trong 50.000 – 100.000 trẻ. Bệnh có thể xuất hiện đơn độc nhưng cũng có thể kèm theo trong một số hội chứng von Hippel – Lindau, bệnh u xơ thần kinh type 1 (NF1) hay hội chứng Pheochromocytoma – Paragangliomas di truyền. Ở trẻ em, khoảng 60% - 80% nguyên nhân u tủy thượng thận là do di truyền. Tăng huyết áp ác tính là một triệu chứng thường gặp và có thể gây những biến chứng nặng nề. Chúng tôi báo cáo 2 trường hợp trẻ nữ vào viện vì đau đầu dữ dội, nôn, đau bụng và co giật. Trẻ được phát hiện tình trạng cao huyết áp kèm theo có khối u ổ bụng. Chẩn đoán xác định của 2 bệnh nhân là u tủy thượng thận. Trong đó, một bệnh nhân tìm thấy nguyên nhân gây bệnh là do đột biết gen succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B (SDHB).

https://doi.org/10.47122/vjde.2020.44.13