Tóm tắt

Mục tiêu: Hội chứng đề kháng hormone tuyến giáp là một bệnh lý hiếm gặp đặc trưng bởi tình trạng giảm đáp ứng của mô đích với hormone tuyến giáp do đột biến gen tại thụ thể của hormone này. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu hai trường hợp có hội chứng đề kháng hormone tuyến giáp với biểu hiện lâm sàng không điển hình kèm sự bất tương hợp giữa nồng độ FT4 và TSH. Kết quả: Trường hợp 1: đột biến dị hợp tử c.938T > C (p.Met313Thr) trên exon 10 của gen THRß. Trường hợp 2: đột biến dị hợp tử c.1348C > G (L450V) trên exon 11 của gen THRß. Kết luận: Tiếp cận với bệnh nhân có biểu hiện cường giáp không đặc hiệu, nồng độ TSH biến thiên không tương hợp với FT4, nên nghĩ đến hội chứng tăng tiết TSH không thích hợp trong đó có hội chứng đề kháng hormone tuyến giáp, đồng thời tầm soát cho những thành viên trực hệ trong gia đình bệnh nhân.