Tóm tắt

               Ethylmalonic encephalophathy là một chứng rối loạn chuyển hóa hiếm gặp do rối loạn chức năng của gen ETHE1 (1 dạng di truyền lặn), một dioxygenase của ty thể liên quan đến quá trình giải độc hydro sunfua (H2S). EE thường là một căn bệnh gây tử vong với diễn biến lâm sàng nghiêm trọng chủ yếu liên quan đến chậm phát triển và thoái triển, trương lực cơ yếu, chấm xuất huyết trên da tái phát và tiêu chảy mãn tính. Các triệu chứng lâm sàng có thể xuất hiện từ lúc mới sinh hoặc vài tháng sau sinh. Điều trị bao gồm các chất chống oxy hóa, thuốc kháng sinh làm giảm nồng độ H2S. Các đột biến gây ra sự vắng mặt của protein ETHE1, như trường hợp của bệnh nhân được mô tả, thường kéo theo một kiểu hình gây tử vong nghiêm trọng. Mặc dù có những trường hợp hiếm gặp được báo cáo với các biểu hiện lâm sàng nhẹ, nhưng cơ chế dẫn đến những trường hợp nhẹ hơn này cũng chưa rõ ràng. Hiện tại là một trường hợp bé trai 5 tuổi bị đột biến gen ETHE1, bị tiêu chảy mãn tính, tiểu máu vi thể, chậm phát triển vận động, ngôn ngữ; đang sử dụng chế độ ăn “giảm methionine và cystein” và cân nhắc sử dụng thuốc uống.