Tóm tắt
Hội chứng Turner (TS) là hội chứng do mất một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể (NST) giới tính thứ hai ở nữ giới. Biểu hiện lâm sàng chủ yếu là tầm vóc thấp. Điều trị hormone tăng trưởng (GH) có tác dụng cải thiện tốc độ tăng trưởng ở trẻ mắc TS. Mục tiêu: Đánh giáhiệu quả của điều trị GH lện tăng trưởng ở trẻ mắc TS. Đối tượng: 49 trẻ được chẩn đoán TS, được điều trị GH ít nhất 1 năm. Phương pháp: nghiên cứu mô tả một loạt ca bệnh. Kết quả: 49 trẻ được chẩn đoán ở độ tuổi8,27 ± 3,43 tuổi và điều trị GH ở độ tuổi 8,37 ± 3,46 tuổi. Chiều cao tăng nhanh nhất trong 3 năm đầu điều trị với sự cải thiện qua các năm lần lượt là 8,37 ± 3,46; 7,55±2,49; 6,51± 2,11 cm, chiều cao cải thiện tốt nhất ở nhóm bắt đầu điều trị dưới 5 tuổi. Cân nặng ở trẻ TS tăng đều qua các năm điều trị GH, tuy nhiên không làm thay đổi rõ rệt chỉ số BMI. Kết luận: Hormon tăng trưởng tái tổ hợp có tác dụng cải thiện chiều cao tốt nhất trong 3 năm đầu điều trịở trẻ mắc hội chứng Turner, mức độ chậm tăng trưởng chiều cao theo chỉ số Z-score giảm dần qua các năm điều trị.