Tóm tắt

Đặt vấn đề: Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối do thiếu gần như hoàn toàn enzym 21-hydroxylase nên tuyến thượng thận sản xuất rất ít aldosteron để tái hấp thu natri. Bệnh thường xuất hiện giai đoạn sơ sinh và nhũ nhi với cơn suy thượng thận cấp, nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể gây tử vong. Mục tiêu: Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối ở trẻ em. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Gồm 42 bệnh nhi được chẩn đoán được chẩn đoán bệnh tăng sản thượng thân bẩm sinh (TSTTBS) thể mất muối do thiếu enzym 21-hydroxylase ( 21OH) tại trung tâm nhi khoa - Bệnh viện Trung ương Huế và Khoa Nhi Tổng hợp Bệnh viện Đại Học Y Dược Huế, trong thời gian từ tháng 3/2020 đến tháng 12/2022. Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang. Kết quả: Trẻ xuất hiện biểu hiện cơn suy thượng thận cấp, có 71,4% có triệu chứng nôn, tiêu chảy 42,9%, Có mất nước 19,0%, trụy mạch là 14,3%. Trẻ gái có biểu hiện nam hóa Prader độ II trở lên có tỷ lệ 78,5%. Nồng độ 17 – OHP tăng rất cao là 37,2 (5,0 – 440,0) ng/ml. Tất cả các bệnh nhi có nồng độ cortisol huyết thanh giảm nặng với trung vị là 26,9 (1,0 – 81,0)nmol/L. Nồng độ trung bình của Na+ huyết thanh là 129,5 ± 6,2 mmol/L, và nồng độ trung bình của K+ huyết thanh là 5,5 ± 0,9 mmol/L. Kết luận: Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối do thiêu enzym 21-hydroxylase biểu hiện cơn suy thượng thận cấp ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi với các rối loạn điện giải, trụy mạch.